Léčba Spinální svalové atrofie pomocí genové terapie je historickým milníkem pro medicínu

Nyní je na trhu převratná léčba, která jde po příčině nemoci, už během jedné infuze by se měl pacient uzdravit. FN Brno má svého prvního pacienta léčeného genovou terapií, kterému unikátní léčbu proplácí pojišťovna.

 Dne 19.10.2020 byla na pracovišti dětské medicíny FN Brno poprvé podána genová terapie, tedy kauzální léčba geneticky podmíněného onemocnění, dvouletému chlapečkovi. Léčba proběhla v gesci nervosvalového centra Kliniky dětské neurologie ve spolupráci s JIP Pediatrické kliniky. „Příchod genové terapie na pole léčby spinální svalové atrofie je historickým milníkem nejen pro nemocné děti, ale i pro celou medicínu. Jakožto centrum vysoce specializované péče pro nervosvalové choroby jsme nesmírně rádi, že se tento nový typ léčby dostal do našeho terapeutického portfolia a můžeme ho našim dětem nabídnout,“ říká přednosta Kliniky dětské neurologie doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Související

Ilona Cílková

Podle studie pomáhá vitamin D a omega-3 kyseliny jako…

Martin Pokorný

Vědci objevili, jak patogenní bakterie Helicobacter…

Onasemnogene abeparvovec-xiaoi, lék známý spíše pod obchodním názvem Zolgensma, byl vyvinut skupinou vědců jako jednorázová a celoživotní léčba pro pacienty s diagnózou spinální svalové atrofie. Příčinou tohoto devastujícího onemocnění, charakterizovaného zánikem míšních neuronů zodpovědných za kontrolu příčně pruhované svaloviny a tedy volní hybnost, je mutace v genu SMN1. Právě tento nefunkční gen je zodpovědný za rozvoj onemocnění a je cílem genové terapie Zolgensma.

Lék jako takový je tvořen dvěma základními částmi, tj. genem a vektorem. Vektor funguje jako transportní prostředek a je vytvořen z virové částice, konkrétně z adenoasociovaného viru sérotypu 9 (AAV9). Tyto virové částice jsou vybaveny funkčním SMN1 genem, který je vnesen do cílových buněk a nahrazuje tak práci svých nefunkčních protějšků.

Podmínkou pro zahájení léčby je absence protilátek proti virovému vektoru. AAV9 se totiž přirozeně vyskytuje v okolí a imunitní systém dítěte, které se s ním před léčbou setkalo či prodělalo infekci, může vytvořit neutralizační protilátky neumožňující tento typ léčby. V případě negativní výsledku lze přistoupit k samotné léčbě.

Lék je v podobě infuzního roztoku podáván injektomatem. Po vlastní aplikaci je třeba dítě po dobu 3 měsíců zvýšeně monitorovat kombinací klinického a laboratorního vyšetření. Mezi nežádoucí účinky léčby patří zvýšení jaterních transamináz, pokles krevních destiček či vzestup srdečního troponinu I. Tyto odchylky jsou u většiny pacientů pouze laboratorní a nevedou ke klinickým příznakům. „Náš malý pacient léčbu zatím toleruje očekávaným způsobem a i my jsme velmi zvědaví a těšíme se, že dvouletému chlapci pomůže. Zůstává ve sledování lékařů Nervosvalového centra Kliniky dětské neurologie a dalších členů multioborového týmu Dětské nemocnice FN Brno,“ dodává Ošlejšková.

Tato unikátní léčba, v hodnotě 56 milionů korun, mohla být malému chlapci poskytnuta a pojišťovnou proplacena díky precizní a rychlé součinnosti, vstřícnosti i otevřenosti všech potřebných složek FN Brno od vedení počínaje, lékárnou, právním a ekonomickým oddělením konče.