Genetikové objevili dvě dosud nepopsané mutace: Výzkum pomůže k léčbě poruch mozku

K opravě těchto poškození používají buňky celou řadu mechanismů. Pokud tyto opravné dráhy neprobíhají správně, dochází k přečasnému stárnutí, může se rozvinout rakovina či neurologické onemocnění.

Vědci již dříve zjistili, že dědičné mutace v genech kódujících určité proteiny (konkrétně PNKP - polynukleotid kináza/fosfatáza nebo XRCC1) způsobují vývojové patologie charakterizované např. abnormálně malým objemem lebky, tzv. mikrocefalii, s brzkým nástupem záchvatů nebo neurodegenerativní onemocnění provázené problémy s pohybem.

Související

Martin Pokorný

Nová metoda separace lutecia usnadní léčbu rakoviny

Martin Pokorný

Nová unikátní technika umožňuje vědcům proniknout…

Tým Keitha Caldecotta z Ústavu molekulární genetiky AV ČR nyní nově identifikoval dvě doposud nepopsané genetické mutace a dokázal, že způsobují mikrocefalii tedy abnormálně malý objem lebky.

Objev může zásadním způsobem přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku. "Naše současná práce dokazuje, že akumulace poškozené DNA a snížená aktivita enzymu PNKP doprovázená naopak zvýšenou aktivitou enzymu PARP vyvolává i onemocnění mikrocefalií. Kdybychom tuto zvýšenou aktivitu dokázali zastavit, získali bychom slibný terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku,“ říká dr. Hana Hanzlíková z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.